Badanie prenatalne I trymestru pozwala ocenić rozwój i anatomię dziecka oraz obliczyć ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych i preeklampsji. Najważniejsze jest właściwe rozumienie wyniku: badanie przesiewowe określa ryzyko – nie stwierdza, że dziecko jest zdrowe lub chore.
Najkrótsza odpowiedź
USG I trymestru według standardu FMF jest jednym z najważniejszych badań prenatalnych. Pozwala dokładnie obejrzeć dziecko na tym etapie ciąży oraz wykonać pomiary wykorzystywane do obliczenia indywidualnego ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomalnych.
Badanie może być połączone z badaniem krwi matki. Podczas tej samej oceny możemy również przeprowadzić screening ryzyka preeklampsji, czyli stanu przedrzucawkowego.
Wcześniejsze wykonanie NIPT nie zwalnia z wykonania USG I trymestru. NIPT i USG dostarczają różnych, uzupełniających się informacji.
Najważniejsze jest jednak zrozumienie jednej zasady:
wynik screeningu określa ryzyko. Nie jest diagnozą i nie odpowiada na pytanie: „czy dziecko jest zdrowe, czy chore?”.
Kiedy wykonuje się USG I trymestru?
Badanie prenatalne I trymestru wykonuje się w ściśle określonym okresie ciąży, kiedy możliwa jest prawidłowa ocena odpowiednich struktur i markerów.
Klasyczne okno wykorzystywane w screeningu FMF obejmuje okres 11+0–13+6 tygodnia ciąży, przy odpowiedniej długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu.
Termin ma znaczenie, ponieważ część parametrów można prawidłowo mierzyć i interpretować tylko w określonym okresie rozwoju dziecka.
Co oceniamy podczas badania USG?
Badanie I trymestru to znacznie więcej niż pomiar przezierności karkowej.
Podczas USG lekarz ocenia między innymi:
- liczbę płodów,
- czynność serca,
- wielkość płodu i wiek ciążowy,
- przezierność karkową – NT,
- podstawowe elementy budowy mózgu i czaszki,
- twarz,
- kręgosłup,
- ścianę brzucha,
- żołądek i pęcherz moczowy,
- kończyny,
- wybrane elementy budowy serca,
- łożysko oraz inne struktury możliwe do oceny na tym etapie ciąży.
W zależności od wskazań i zakresu badania oceniane mogą być również dodatkowe markery wykorzystywane w screeningu nieprawidłowości chromosomalnych.
Współczesne badanie 11.–14. tygodnia powinno obejmować ocenę anatomii płodu, a nie jedynie pomiar CRL i przezierności karkowej.
Już na tym etapie możliwe jest rozpoznanie części poważnych wad strukturalnych. Nie wszystkie nieprawidłowości są jednak widoczne tak wcześnie.
Dlatego prawidłowe USG I trymestru nie zastępuje późniejszego badania połówkowego.
Co oznacza „badanie FMF”?
FMF, czyli Fetal Medicine Foundation, opracowała standardy wykonywania określonych pomiarów oraz algorytmy służące do obliczania indywidualnego ryzyka.
W obliczeniach mogą być uwzględniane między innymi:
- wiek pacjentki,
- informacje z wywiadu,
- parametry uzyskane podczas USG,
- wyniki badań biochemicznych krwi.
Na tej podstawie obliczane jest indywidualne ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości chromosomalnych.
Właśnie słowo „ryzyko” jest tutaj najważniejsze.
Wynik 1:1000, 1:500 czy 1:50 – co właściwie oznacza?
Wynik badania przesiewowego nie brzmi: „dziecko zdrowe” albo „dziecko chore”.
Otrzymujemy wartość statystyczną, na przykład:
1:1000
Oznacza ona oszacowane prawdopodobieństwo wystąpienia analizowanej nieprawidłowości wynoszące około 1 na 1000 ciąż o takim profilu wyniku.
Wynik:
1:50
oznacza znacznie większe oszacowane ryzyko.
Nie oznacza jednak, że dziecko jest chore.
Podobnie bardzo niskie ryzyko nie daje stuprocentowej gwarancji, że dana nieprawidłowość nie występuje.
Screening to nie diagnoza
To jedna z najważniejszych informacji dotyczących badań prenatalnych.
Badanie przesiewowe określa prawdopodobieństwo wystąpienia określonego problemu. Nie stawia ostatecznego rozpoznania.
Jeżeli wynik wskazuje na podwyższone ryzyko, lekarz omawia z pacjentką jego znaczenie oraz możliwe dalsze postępowanie.
W zależności od sytuacji można rozważyć dodatkowe badania przesiewowe lub badania diagnostyczne.
Celem screeningu jest więc przede wszystkim wyodrębnienie grupy pacjentek, u których warto rozszerzyć diagnostykę.
Jak wygląda badanie w Klinice Olszewscy?
Pełna ocena może obejmować dwie uzupełniające się części: szczegółowe badanie USG oraz badanie krwi matki.
Zależy nam, aby diagnostyka przebiegała sprawnie i aby pacjentka możliwie szybko otrzymała informację o wyniku.
Podczas jednej wizyty możemy:
- wykonać szczegółowe badanie USG,
- wykonać pomiary potrzebne do obliczenia ryzyka,
- omówić obraz USG z pacjentką,
- pobrać krew do odpowiednich oznaczeń,
- przeprowadzić ocenę potrzebną do screeningu preeklampsji.
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo.
Do obliczenia ryzyka najczęstszych trisomii w teście złożonym mogą być wykorzystywane między innymi oznaczenia PAPP-A i wolnej β-hCG.
Wstępny wynik na podstawie badania USG pacjentka otrzymuje już w dniu badania.
Po uzyskaniu wyników badań krwi wykonujemy pełne obliczenie ryzyka.
W Klinice Olszewscy pełny wynik uwzględniający badania biochemiczne jest zwykle dostępny po około 2–3 dniach.
Dzięki temu pacjentka otrzymuje nie tylko liczbowy wynik badania, ale również informację, co oznacza obliczone ryzyko i czy potrzebne jest dalsze postępowanie.
Mam już wykonany NIPT. Czy nadal potrzebuję USG FMF?
Tak. Wcześniejsze wykonanie NIPT nie zwalnia z wykonania USG I trymestru.
NIPT analizuje cfDNA obecne we krwi matki i jest bardzo skutecznym badaniem przesiewowym w kierunku najczęstszych trisomii.
Nie pozwala jednak obejrzeć dziecka.
USG umożliwia ocenę anatomii płodu, jego rozwoju, przezierności karkowej oraz wielu innych elementów, których NIPT nie ocenia.
W przypadku ciąży mnogiej badanie USG dostarcza również informacji istotnych dla dalszego prowadzenia ciąży.
NIPT nie służy także do wykrywania wszystkich wad strukturalnych. Dlatego nawet po uzyskaniu wyniku niskiego ryzyka w NIPT badanie USG I trymestru pozostaje ważnym elementem diagnostyki prenatalnej.
Najprościej:
NIPT i USG I trymestru odpowiadają na różne pytania. Jedno badanie nie zastępuje drugiego.
Czy USG FMF jest „badaniem genetycznym”?
To określenie jest często używane potocznie, ale nie jest precyzyjne.
USG nie bada genów ani chromosomów dziecka.
Pozwala natomiast ocenić anatomię płodu oraz określone cechy i markery, które – razem z informacjami o pacjentce i wynikami badań biochemicznych – mogą być wykorzystane do obliczenia ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomalnych.
Dlatego bardziej precyzyjne jest określenie badanie prenatalne I trymestru lub screening I trymestru niż potocznie używane „USG genetyczne”.
Dlaczego ważne są kwalifikacje lekarza?
Pomiary wykorzystywane do obliczania ryzyka muszą być wykonywane według ściśle określonych zasad.
Lekarz wykonujący pomiary i ocenę według standardu FMF powinien posiadać odpowiedni certyfikat Fetal Medicine Foundation.
FMF prowadzi system szkolenia, certyfikacji oraz kontroli jakości wykonywanych pomiarów.
Ma to praktyczne znaczenie.
Od prawidłowego wykonania pomiarów zależą dane wykorzystywane później przez algorytm do obliczenia indywidualnego ryzyka.
USG I trymestru to również ocena ryzyka preeklampsji
Podczas badania I trymestru możemy również przeprowadzić screening ryzyka preeklampsji, czyli stanu przedrzucawkowego.
Preeklampsja jest poważnym powikłaniem ciąży związanym między innymi z nadciśnieniem tętniczym oraz nieprawidłowym funkcjonowaniem łożyska.
W pierwszym trymestrze nie możemy powiedzieć, czy u konkretnej pacjentki preeklampsja na pewno wystąpi.
Możemy natomiast obliczyć prawdopodobieństwo jej wystąpienia.
Jak obliczamy ryzyko preeklampsji?
Współczesny screening wykorzystuje kilka różnych informacji dotyczących pacjentki i ciąży.
W ocenie mogą być uwzględniane:
- dane z wywiadu,
- wcześniejsze ciąże,
- choroby współistniejące,
- średnie ciśnienie tętnicze – MAP,
- przepływy w tętnicach macicznych – UtA-PI,
- stężenie PlGF – łożyskowego czynnika wzrostu.
Połączenie tych parametrów pozwala znacznie dokładniej oszacować indywidualne ryzyko niż sama ocena czynników występujących w wywiadzie.
Po co obliczamy ryzyko preeklampsji tak wcześnie?
Celem screeningu jest znalezienie pacjentek, które mogą wymagać odpowiednio zaplanowanej profilaktyki oraz dokładniejszego nadzoru w dalszej części ciąży.
U kobiet z odpowiednio wysokim ryzykiem lekarz może zalecić profilaktykę małą dawką kwasu acetylosalicylowego.
Jej skuteczność zależy między innymi od właściwej kwalifikacji oraz odpowiednio wczesnego rozpoczęcia profilaktyki.
O wskazaniach, dawce i czasie stosowania leku zawsze decyduje lekarz.
Wysokie ryzyko preeklampsji nie oznacza, że pacjentka zachoruje
Tutaj obowiązuje dokładnie ta sama zasada, co w screeningu nieprawidłowości chromosomalnych.
Wysokie ryzyko nie jest rozpoznaniem preeklampsji.
Oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest większe i możemy odpowiednio wcześniej zaplanować dalsze postępowanie.
Tak samo wynik niskiego ryzyka nie daje całkowitej gwarancji, że preeklampsja nie wystąpi.
Czy prawidłowy wynik oznacza, że dziecko jest zdrowe?
Prawidłowy wynik badania jest bardzo dobrą wiadomością, ale nie daje stuprocentowej gwarancji zdrowia dziecka.
USG I trymestru pozwala wykryć część poważnych nieprawidłowości oraz znacząco dokładniej ocenić ryzyko najczęstszych trisomii.
Nie istnieje jednak pojedyncze badanie prenatalne, które może wykluczyć wszystkie możliwe choroby i wady.
Niektóre nieprawidłowości stają się widoczne dopiero w późniejszych tygodniach ciąży. Innych nie można rozpoznać za pomocą USG.
Dlatego diagnostykę prenatalną należy traktować jako proces obejmujący kolejne etapy ciąży, a nie jako jedno badanie dające odpowiedź na wszystkie pytania.
Najczęstsze pytania
Czy do badania trzeba być na czczo?
Nie. Do pobrania krwi wykonywanego w ramach screeningu I trymestru nie trzeba być na czczo.
Czy USG i pobranie krwi można wykonać podczas jednej wizyty?
Tak. W Klinice Olszewscy badanie USG oraz pobranie krwi można wykonać podczas jednej wizyty.
Kiedy otrzymam wynik?
Wstępną ocenę na podstawie badania USG pacjentka otrzymuje w dniu wizyty. Pełny wynik uwzględniający badania krwi jest zwykle dostępny po około 2–3 dniach.
Czy podczas badania można ocenić również ryzyko preeklampsji?
Tak. Screening I trymestru może obejmować również ocenę indywidualnego ryzyka preeklampsji.
Czy wysokie ryzyko oznacza, że dziecko jest chore?
Nie. Wynik badania przesiewowego określa prawdopodobieństwo wystąpienia analizowanej nieprawidłowości. Nie jest rozpoznaniem choroby.
Czy prawidłowe USG I trymestru wystarczy do końca ciąży?
Nie. Kolejne badania prenatalne pozwalają ocenić rozwój oraz elementy anatomii dziecka, których nie można jeszcze w pełni ocenić w I trymestrze.
Co warto zapamiętać?
- USG I trymestru jest jednym z najważniejszych badań prenatalnych.
- Pozwala ocenić rozwój i anatomię dziecka oraz obliczyć ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych.
- Screening określa ryzyko – nie stwierdza, że dziecko jest zdrowe lub chore.
- Wysokie ryzyko nie oznacza rozpoznania choroby.
- Niskie ryzyko nie daje stuprocentowej gwarancji zdrowia.
- Wcześniejsze wykonanie NIPT nie zwalnia z wykonania USG I trymestru.
- NIPT i USG dostarczają różnych, uzupełniających się informacji.
- Badanie według standardu FMF powinno być wykonywane przez odpowiednio certyfikowanego lekarza.
- USG i pobranie krwi możemy wykonać podczas jednej wizyty.
- Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo.
- Wstępną ocenę pacjentka otrzymuje w dniu badania.
- Pełny wynik uwzględniający badania krwi jest zwykle dostępny po około 2–3 dniach.
- Podczas badania możemy również obliczyć ryzyko preeklampsji.
- Badania prenatalne są procesem obejmującym kolejne etapy ciąży.
Aktualność opracowania
Artykuł został przygotowany zgodnie z aktualnym stanem wiedzy medycznej na dzień publikacji. Diagnostyka prenatalna rozwija się dynamicznie, dlatego zalecenia mogą ulegać zmianom wraz z pojawianiem się nowych badań oraz aktualizacją rekomendacji towarzystw naukowych.
Opracowanie
dr n. med. Hanna Olszewska
dr n. med. Jarosław Olszewski
dr Emilia Olszewska
dr Natalia Olszewska
Źródła
- International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG). Practice Guidelines: performance of the 11–14-week ultrasound scan.
- Fetal Medicine Foundation (FMF). The 11–13 weeks scan / Nuchal translucency scan.
- Fetal Medicine Foundation (FMF). Screening for preeclampsia.
- Fetal Medicine Foundation (FMF). Materiały dotyczące certyfikacji i kontroli jakości badań I trymestru.